Những người không cảm thấy đau

Những người không cảm thấy đau

Bẩm sinh không nhạy cảm với đau (CIP) về mặt kỹ thuật được phân loại là bệnh lý thần kinh ngoại biên - về cơ bản có nghĩa là bạn bị tổn thương hoặc bệnh ảnh hưởng đến thần kinh của bạn. Tình trạng hiếm gặp này khiến những người bị bệnh của họ không có khả năng cảm thấy đau đớn. Nó có vẻ giống như một phước lành, trải qua cuộc sống dường như thờ ơ với tất cả những tổn hại mà cơ thể chúng ta gánh chịu. Thực tế, tuy nhiên, là khá khác nhau. Các tác dụng phụ của tình trạng này thường để lại một người có các vấn đề tê liệt, kéo dài suốt đời.

Đau, nói chung, là một mối quan tâm lớn về sức khỏe. Chỉ riêng ở Hoa Kỳ, người ta ước tính rằng mọi người chi khoảng 560 tỷ đô la mỗi năm để cố gắng thoát khỏi sự kích thích suy yếu này. Tất nhiên, nỗi đau cho chúng ta động cơ bẩm sinh để bảo vệ bản thân khỏi những tình huống gây tổn hại, đồng thời khuyến khích chúng ta tránh những vấn đề tương tự trong tương lai. Hơn nữa, với sự giúp đỡ của đau đớn, chúng tôi đảm bảo để bảo vệ các bộ phận cơ thể bị thương trong khi họ chữa lành.

Mặt khác, trẻ sinh ra với CIP đã được biết là tự làm tổn thương mình vô tình làm những việc như nhai lưỡi, má, hoặc bàn tay dẫn đến vô số tổn thương và nhiễm trùng. Đôi khi chúng cũng làm xước mắt đến mức mù lòa và không có gì lạ khi chúng duy trì bỏng nặng trong khi vô tình chạm vào các vật nóng, trong số rất nhiều vết thương khác.

Khi một người lớn lên với căn bệnh này, nhiều biến chứng chỉnh hình bắt đầu phát sinh như dị tật xương do gãy xương không được điều trị. Họ đôi khi cũng có những vấn đề chung được gọi là mối liên kết Charcot. Sự thoái hóa tiến triển này của khớp gối chịu lực là do sự phá hủy xương thường xuyên và tái hấp thu có thể dẫn đến dị tật, mất chức năng và đôi khi cắt cụt.

Người bị CIP cũng báo cáo rộng rãi rằng không có khả năng ngửi thấy mùi, được gọi là chứng mất trí.

Cuối cùng, kích thích dường như khó chịu của cơn đau là khá cần thiết cho cuộc sống như chúng ta biết. Vậy tại sao những người không bị bệnh này cảm thấy đau?

Hiện nay có 3 gen được biết đến với 28 đột biến có thể dẫn đến chẩn đoán CIP, tất cả đều liên quan đến việc các dây thần kinh truyền tín hiệu đau như thế nào hoặc tổng số dây thần kinh hiện diện.

Neurons chịu trách nhiệm kích thích đau đớn cần các kênh natri điện áp gated để tạo ra các xung thần kinh có thể thông báo cho não của cơn đau. Không có gì ngạc nhiên khi gen đầu tiên được phát hiện ảnh hưởng đến bệnh nhân CIP được gọi là SCN9A. Đột biến của gen này tạo ra các kênh natri không hoạt động, do đó các kích thích đau đớn được cảm nhận bởi một dây thần kinh không bao giờ đến được não.

Một gen khác, SCN11A cũng ảnh hưởng đến các kênh natri. Thay vì tạo ra các kênh natri không hoạt động, các đột biến của gen này khiến chúng trở nên quá hoạt động. Kết quả là sự can thiệp với khả năng của sợi thần kinh để tạo ra và gửi xung tới não.

Trong năm 2014, các nhà nghiên cứu tìm thấy một gen khác liên kết với CIP. Được gọi là PRDM12, nó nằm trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể 9. Trong khi đột biến SCN9A và SCN11A dẫn đến các sợi thần kinh không gửi tín hiệu đau, đột biến PRDM12 dẫn đến xơ không phát triển được.

PRDM12 giống như một gen điều khiển chủ. Cụ thể được biết đến như là một yếu tố phiên mã, nó điều chỉnh các hành động của các gen phát triển khác khiến chúng được kích hoạt hoặc ngừng hoạt động. Nó làm điều này bằng cách ảnh hưởng đến một protein gọi là nhiễm sắc tố, đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của các tế bào thần kinh.

Khi các nhà nghiên cứu kiểm tra sinh thiết của 11 họ không liên quan với các đột biến PRDM12 khác nhau, họ phát hiện thấy một số không có kết cục thần kinh nào ở chân của họ. Một số có dây thần kinh với một nửa số lượng xơ cảm ứng đau bình thường.

Đối với những bậc cha mẹ có con bị ảnh hưởng bởi CIP, có sự giúp đỡ ngoài kia. Tara Blocker, mẹ của Ashlyn Blocker, một bệnh nhân CIP, đã thành lập Camp Painless nhưng Hopeful vào năm 2011 với mục tiêu đưa các bệnh nhân và gia đình sống chung với CIP và mang lại nhận thức cho căn bệnh hiếm gặp. Trại cũng cung cấp các nguồn thông tin quan trọng bằng cách thu thập cha mẹ với nhau và chia sẻ các vấn đề chung và các giải pháp tiềm năng của họ.

Vì vậy, lần sau khi bạn nằm trên giường bệnh than khóc rằng bác sĩ sẽ không kê đơn thuốc bổ sung để làm dịu cơn đau và đau nhức của bạn, hãy thoải mái rằng bạn có khả năng biết mình bị thương ngay từ đầu. Cách thay thế không dễ chịu.

Để LạI Bình LuậN CủA BạN